خدایی که نمی شناسم

دیستروفی عضلاني دیستروفی یا دُش‌پروردگی ماهیچه‌ای دوشن (به انگلیسی: Duchenne muscular dystrophy) (به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود.فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به‌طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. به‌طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه‌ای به تدریج واضح تر می‌شود.معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین‌خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صو, ...ادامه مطلب