خدایی که نمی شناسم

گوچربیماری گوچر يا گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود. تیپ یک با سن بروز بزرگسالی شایع تر بوده و با حملات تب دار ، درد در اندام ها ، مفاصل یا تنه بدن و همراه با شکستگی های پاتولوژیکی مشاهده می شود. در معاینات بالینی معمولا هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) مشخص شده و بررسی ها کم خونی خفیف و تغییرات رادیولوژیکی را در مهره ها و استخوان فمور پروکسیمال نشان می دهند. سیستم اعصاب مرکزی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.در تیپ دو ، بیماری گوشه نوزادی درگیری سیستم اعصاب مرکزی یک ویژگی اصلی است و در 3 تا 6 ماهگی با نارسائی در رشد و هپاتواسپلنومگالی مشخص می شود. در 5 ماهگی تاخیر تکوینی و تحلیل عصبی همراه با اسپاسم عضلانی و حملات تشنجی رخ می دهد. عفونت های مکرر ریوی در دومین سال زندگی موجب مرگ بیمار می شود. این بیماری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروریداز در نتیجه تجمع سَمّی گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه ، کلیه ، روده و مغز یافت می ‌شوند، تشخیص داده می ‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می ‌یابد و متابولیزه نمی‌ گردد يعني وارد چرخه سوخت و ساز بدن نمي شود.)علائم بیماری گوشه (گوچر)علائم و نشانه های اصلی این بیماری بزرگ شدن طحال و کبد ، کم شدن تعداد هموگلوبین و بیماری استخوان است . شایع ترین علامت، بزرگ شدن طحال است که به آن اسپلنومگالی یابیماری طحال بزرگ شده می گویند. این بیماری باعث می شود شکم متورم، پر و یا دردناک شود. همچنین می تواند باعث اختلال در عملکرد پلاکت ها و گلبول های قرمز خون شود، زیرا طحال مرکز پردازش این سلول ها است. پایین بودن پلاکت در بدن باعث خ, ...ادامه مطلب